Home » АССОЦИАЦИЯ ВАРИАЦИИ C677T MTHFR ГЕНА С РАЗРЫВОМ ПЕРЕДНЕЙ КРЕСТООБРАЗНОЙ СВЯЗКИ КОЛЕННОГО СУСТАВА

АССОЦИАЦИЯ ВАРИАЦИИ C677T MTHFR ГЕНА С РАЗРЫВОМ ПЕРЕДНЕЙ КРЕСТООБРАЗНОЙ СВЯЗКИ КОЛЕННОГО СУСТАВА

© Пушкарев В.П.
УДК 616-001.7+577.218
П 91

В.П. Пушкарев
Уральский научно-практический центр радиационной медицины

Ю.Э. Пушкарева, А.В. Гречухин
Южно-Уральский государственный медицинский университет

Д.А. Дятлов
Уральский государственный университет физической культуры

Л.Н. Полляк, Р.Р. Ахметьянов
Челябинская областная клиническая больница

А.М. Чмутов
Медицинский центр «МЕДЕОР»
(Челябинск, Россия)

РЕЗЮМЕ
Разрыв передней крестообразной связки (ПКС) коленного сустава является тяжелым многофакторным заболеванием. Целью исследования являлась оценка влияния вариации C677T (rs1801133) MTHFR гена на разрыв ПКС в европеоидной популяции Уральского региона России. Основная группа включала 146 пациентов с разрывом ПКС, контрольная группа – 264 человек без симптомов разрыва ПКС. Обе группы не отличались по полу, возрасту, росту, массе и индексу массы тела. Наблюдались следующие генотипические частоты: основная группа – ТТ 4,8%, CT 39%, CC 56,2%; контрольная группа – ТТ 11%, CT 43,6%, CC 45,5%. Генотипические частоты в обеих группах находились в равновесии Харди-Вайнберга.
Выявлено существенное различие аллельных и генотипических частот между основной и контрольной группами. Число людей с генотипом TT против тех, у кого есть С аллель (сумма CT и СС генотипов), в основной группе было достоверно ниже, чем в контрольной (χ2 Пирсона = 4,498, P = 0,034 при 1 ст. св.; тест отношения правдоподобия = 4,913, P = 0,027 при 1 ст. св.). Отношение шансов равно 0,41 при 95% доверительном интервале: 0,17 – 0,96. Впервые был показан протекторный эффект генотипа ТТ вариации C677T MTHFR гена против разрыва ПКС. Этот эффект, вероятно, опосредован влиянием умеренной гипергомоцистеинемии на синтез коллагена I типа фибробластами ПКС.
Ключевые слова: разрыв передней крестообразной связки коленного сустава, С677Т вариация (rs1801133) MTHFR гена, исследование случай-контроль.

ASSOCIATION OF VARIATION C677T (RS1801133) IN MTHFR GENE WITH ANTERIOR CRUCIATE LIGAMENT RUPTURE OF KNEE JOINT

V.P. Pushkarev
Ural Research Centre for Radiation Medicine of the Federal Medical-Biological Agency of Russia

A.V. Grechukhin, Yu.E. Pushkareva
South Ural State Medical University

D.A. Dyatlov
Ural State University of Physical Culture

R.R. Akhmetyanov, L.N. Pollyak
Chelyabinsk Regional Clinical Hospital

A.M. Chmutov
Medical Center “MEDEOR”
(Chelyabinsk, Russia)

SUMMARY
Anterior cruciate ligament (ACL) rupture of knee joint is a severe multifactorial injury. The aim of this study was to determine influence of variation C677T (rs1801133) in MTHFR gene on ACL rupture in Caucasians of the Ural region of Russia. The case group included 146 patients with diagnosed ACL ruptures; in control group were 264 asymptomatic persons. Both groups were similar in sex, age, growth, weight and BMI. The following genotypic frequencies were observed: case group – a TT of 4,8%, CT of 39%, CC 56,2%; control group – a TT of 11%, CT of 43,6%, CC 45,5%. Genotypic frequencies in both groups meet Hardy-Weinberg equilibrium. Significant differences of allelic and genotypic frequencies were revealed between 2 groups. Individuals with a TT genotype had a significantly decreased odds of developing ACL ruptures in comparison with those at whom CT + CC genotypes (χ2 4,498, P = 0,034, OR 0,41, 95% CI 0,17 — 0,96)). The protective effect of a TT genotype of a variation C677T in MTHFR gene against ACL rupture has been shown for the first time. This effect can be mediated by influence of moderate hyperhomocysteinemia on synthesis of collagen type I in ACL fibroblasts.
Keywords: anterior cruciate ligament rupture of knee joint, sequence variation C677T in MTHFR gene, association study case, control.

Владимир Павлович Пушкарев – ст. науч. сотр., канд. мед. наук, адрес: 454076, Челябинск, ул. Воровского, д. 68-А
e-mail: v.p.pushkarev@gmail.com

Александр Владимирович Гречухин — врач ординатор

Александр Михайлович Чмутов — врач травматолог-ортопед

Дмитрий Анатольевич Дятлов – зав. каф. теории физ. культуры и биомеханики, д-р биол. наук, проф.

Рустам Рафисович Ахметьянов — врач травматолог-ортопед

Юлия Эдуардовна Пушкарева – асс. каф. факультетской педиатрии, канд. мед. наук

Леонид Наумович Полляк – зав. травматолого-ортопедическим отд., канд. мед. наук.