В.П. Пушкарев, Д.А. Дятлов
Уральский государственный университет физической культуры

А.М. Чмутов, К.А. Деданов, Ю.Э. Пушкарева, Д.С. Астапенков
Южно-Уральский государственный медицинский университет (Челябинск, Россия)

УДК 616-001.7:577.218
П 91

РЕЗЮМЕ
Разрыв передней крестообразной связки (ПКС) коленного сустава является тяжелым, многофакторным заболеванием. Целью исследования была оценка влияния вариации rs143383 GDF5 гена на риск возникновения разрыва ПКС в европеоидной популяции Уральского региона России. Было обследовано 55 пациентов с разрывом ПКС и 299 человек контрольной группы. Представители обеих групп не различались по полу, возрасту, росту, массе и индексу массы тела. Генотипические частоты в контрольной группе находились в равновесии Харди-Вайнберга (РХВ). В группе с разрывом ПКС выявлено отклонение от РХВ (P=0,034). Критерий согласия выявил существенное отличие генотипических частот между двумя группами (P=0,015). Количество носителей CC генотипа против TC + TT генотипов в группе пациентов с разрывом ПКС и в контроле достоверно отличалось (χ2 тест равен 5,995, P=0,014, отношение шансов равно 0,175 (95% доверительный интервал 0,040 – 0,763). Нами выявлена взаимосвязь между вариацией rs143383 GDF5 гена и разрывом ПКС в российской популяции.
Ключевые слова: разрыв передней крестообразной связки коленного сустава, вариант последовательности rs143383 GDF5 гена, исследование случай-контроль.

ASSOCIATION BETWEEN VARIATION RS143383 IN GDF5 GENE AND ANTERIOR CRUCIATELIGAMENT RUPTURE OF KNEE JOINT IN RUSSIAN POPULATION

V.P. Pushkarev
Ural State University of Physical Culture

A.M. Chmutov, D.A. Dyatlov, K.A. Dedanov, Yu.E. Pushkareva, D.S. Astapenkov
South Ural State Medical University (Chelyabinsk, Russia)

SUMMARY
Anterior cruciate ligament (ACL) rupture of knee joint is a severe multifactorial injury. The aim of this study was to determine whether a variant (rs143383) within the 5′-untranslated region of the growth differentiation factor 5 gene (GDF5) associates with the risk of ACL rupture in Caucasians of Ural region of Russia. Fifty-five patients with diagnosed ACL ruptures and 299 healthy controls were genotyped for the GDF5 rs143383 variation.
Both groups were similar on a sex, age, growth, weight and BMI. Genotypic frequencies in controls meet Hardy-Weinberg equilibrium (HWE). The deviation from HWE was detected in group with ACL rupture (P=0,034). Likelihood-ratio test revealed signifi cant diff erence of genotypic frequencies between two groups (P=0,015).
Individuals with a CC genotype had a signifi cantly decreased risk of developing ACL ruptures versus TC + TT genotypes (χ2 5,995, P=0,014, OR 0,175, 95% CI 0,040 to 0,763). This study suggests a relationship between the GDF5 rs143383 variation and a ACL rupture in the Russian population.
Key words: anterior cruciate ligament rupture of knee joint, sequence variation rs143383 in GDF5 gene, association study case: control.

Владимир Павлович Пушкарев — зав. лаб. молекул.-генетич. иссл-ний, канд. мед. наук
адрес: 454091, Челябинск, ул. Труда, д. 168 корп. 3
e-mail: v.p.pushkarev@gmail.com

Александр Михайлович Чмутов — травм.-ортопед
адрес: 454092, г. Челябинск, ул. Доватора, 23
e-mail: chmutov@inbox.ru

Дмитрий Анатольевич Дятлов — проректор по науч. работе, директор НИИ Олимпийского спорта УралГУФК, зав. каф. теории физ. культуры и биомеханики, д-р биол. наук, проф.
e-mail: valeas1@yandex.ru

Константин Анатольевич Деданов — травм.-ортопед, канд. мед. наук
адрес: 454076, г. Челябинск, Медгородок
e-mail: dedanov@mail.ru

Юлия Эдуардовна Пушкарева — асс. каф. факульт. пед., канд. мед. наук
адрес: 454092, г. Челябинск, ул. Воровского, 16
e-mail: upush@mail.ru

Данила Сергеевич Астапенков — проф. каф. травматологии и ортопедии, д-р мед. наук
e-mail: astapenkov@mail.ru.